{"id":48008,"date":"2022-05-25T09:09:31","date_gmt":"2022-05-25T12:09:31","guid":{"rendered":"http:\/\/sol.fm.br\/radio\/?p=48008"},"modified":"2022-05-25T09:09:31","modified_gmt":"2022-05-25T12:09:31","slug":"aproximadamente-3-dos-recem-nascidos-sao-diagnosticados-com-alguma-doenca-importante-de-base-genetica","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/sol.fm.br\/radio\/aproximadamente-3-dos-recem-nascidos-sao-diagnosticados-com-alguma-doenca-importante-de-base-genetica\/","title":{"rendered":"Aproximadamente 3% dos rec\u00e9m-nascidos s\u00e3o diagnosticados com alguma doen\u00e7a importante de base gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"<div id=\"dslc-theme-content\"><div id=\"dslc-theme-content-inner\"><p><em>Estat\u00edstica mostra import\u00e2ncia do m\u00e9dico pediatra conhecer de forma mais aprofundada as quest\u00f5es que envolvem a gen\u00e9tica m\u00e9dica e gen\u00f4mica<\/em><\/p>\n<p>O impacto da doen\u00e7a gen\u00e9tica \u00e9 diferente de outras condi\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas e por afetar muito as crian\u00e7as exige uma aten\u00e7\u00e3o especial tanto das fam\u00edlias como dos profissionais envolvidos. Os pediatras t\u00eam um papel importante no diagn\u00f3stico e eventual encaminhamento, ajudando as fam\u00edlias a compreenderem a doen\u00e7a.<\/p>\n<p>A m\u00e9dica geneticista e membro da Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza, que participou recentemente do XIV Congresso Ga\u00facho de Atualiza\u00e7\u00e3o em Pediatria, destaca que existem in\u00fameras doen\u00e7as gen\u00e9ticas conhecidas, sendo a maioria classificada como Doen\u00e7a Rara. A alta incid\u00eancia em crian\u00e7as chama a aten\u00e7\u00e3o para import\u00e2ncia do assunto estar presente nos consult\u00f3rios e atendimentos pedi\u00e1tricos, pois em torno de 50 a at\u00e9 75% das doen\u00e7as raras come\u00e7am na inf\u00e2ncia.<\/p>\n<p><em>\u201cMuitas doen\u00e7as s\u00e3o multissist\u00eamicas graves e com uma variabilidade de apresenta\u00e7\u00e3o imensa. Coletivamente s\u00e3o respons\u00e1veis por 35% das mortes no primeiro ano de vida e s\u00e3o causadoras de um volume significativo de interna\u00e7\u00f5es pedi\u00e1tricas. Embora sejam raras individualmente, em conjunto elas s\u00e3o comuns. Ao longo da hist\u00f3ria, com a melhoria das condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade atrav\u00e9s de medica\u00e7\u00f5es e vacinas, problemas pedi\u00e1tricos infecciosos foram minimizados, tornando as doen\u00e7as gen\u00e9ticas em evid\u00eancia, pois n\u00e3o houve altera\u00e7\u00e3o da sua incid\u00eancia e frequ\u00eancia\u201d<\/em>, explicou.<\/p>\n<p>A m\u00e9dica ressalta que o aspecto positivo \u00e9 que o diagn\u00f3stico das doen\u00e7as gen\u00e9ticas tem evolu\u00eddo muito, permitindo uma melhor condi\u00e7\u00e3o de qualidade de vida dos pacientes.<\/p>\n<p><em>\u201cOs melhores cuidados m\u00e9dicos fazem com que a expectativa de vida dos pacientes aumente. At\u00e9 mesmo condi\u00e7\u00f5es graves como a trissomia do 18 tem uma sobrevida de pacientes que n\u00e3o existia no passado. Antigamente morriam mais crian\u00e7as de encefalite ou meningite, por exemplo, e hoje essas doen\u00e7as s\u00e3o reconhecidas e tratadas\u201d<\/em>, acrescentou.<\/p>\n<p>Segundo a m\u00e9dica, aproximadamente 300 novos fen\u00f3tipos s\u00e3o conhecidos anualmente, o que mostra a evolu\u00e7\u00e3o constante dos estudos em doen\u00e7as gen\u00e9ticas.<\/p>\n<hr \/>\n<h6><strong>PlayPress |\u00a0Reda\u00e7\u00e3o e coordena\u00e7\u00e3o: Marcelo Matusiak | Foto:\u00a0Marcelo Matusiak\u00a0<\/strong><\/h6>\n<p><center><iframe loading=\"lazy\" class=\"jmvplayer\" src=\"https:\/\/player.jmvstream.com\/lvw\/YYGWo5wfZuZ8fEW7Qoq1ISwhLSEDhU\" width=\"640\" height=\"360\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/center><\/p>\n<h6><\/h6>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Estat\u00edstica mostra import\u00e2ncia do m\u00e9dico pediatra conhecer de forma mais aprofundada as quest\u00f5es que envolvem a gen\u00e9tica m\u00e9dica e gen\u00f4mica O impacto da doen\u00e7a gen\u00e9tica \u00e9 diferente de outras condi\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas e por afetar muito as crian\u00e7as exige uma aten\u00e7\u00e3o especial tanto das fam\u00edlias como dos profissionais envolvidos. 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