{"id":51139,"date":"2022-09-30T14:33:01","date_gmt":"2022-09-30T17:33:01","guid":{"rendered":"http:\/\/sol.fm.br\/radio\/?p=51139"},"modified":"2022-09-30T14:33:03","modified_gmt":"2022-09-30T17:33:03","slug":"primeiro-dia-do-congresso-brasileiro-de-genetica-medica-destaca-importancia-da-especialidade-no-diagnostico-tratamento-e-controle-de-doencas","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/sol.fm.br\/radio\/primeiro-dia-do-congresso-brasileiro-de-genetica-medica-destaca-importancia-da-especialidade-no-diagnostico-tratamento-e-controle-de-doencas\/","title":{"rendered":"Primeiro dia do Congresso Brasileiro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica destaca import\u00e2ncia da especialidade no diagn\u00f3stico, tratamento e controle de doen\u00e7as"},"content":{"rendered":"

XXXIII Congresso Brasileiro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica come\u00e7ou nesta quinta-feira (29\/09) e programa\u00e7\u00e3o vai at\u00e9 s\u00e1bado (01\/10)<\/em><\/p>\n

A grande contribui\u00e7\u00e3o da gen\u00e9tica m\u00e9dica para a sociedade ficou claramente evidenciada na solenidade de abertura do XXXIII Congresso Brasileiro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, que acontece em Curitiba (BR). A programa\u00e7\u00e3o iniciou na quarta-feira (28\/09) com as atividades do Pr\u00e9-Congresso e segue at\u00e9 o pr\u00f3ximo s\u00e1bado (01\/10). O evento est\u00e1 sendo realizado no Up Expo Curitiba com a participa\u00e7\u00e3o de mais de mil e duzentos participantes.<\/p>\n

\u201cEsta diretoria tem trabalhado muito por todos m\u00e9dicos genetistas do Brasil, mas nossa sociedade precisa crescer. Ainda somos pequenos. Necessitamos mais m\u00e9dicos com t\u00edtulos de especialista. O futuro est\u00e1 nas novas gera\u00e7\u00f5es que devem tomar para si o papel de defesa da especialidade. Enfrentamos desafios como novos exames, terapias e diagn\u00f3stico e precisamos estar preparados para isso. Por isso o CBGM traz um programa pensado no dia a dia com enfase nos aspectos cl\u00ednicos e manejo das doen\u00e7as gen\u00e9ticas\u201d, discursou a presidente da SBGM, T\u00eamis Maria F\u00e9lix.<\/p>\n

No seu proncunciamento, o presidente do Congresso, Salmo Raskin, falou da grande satisfa\u00e7\u00e3o em receber um n\u00famero t\u00e3o grande de m\u00e9dicos geneticistas e profissionais relacionados \u00e0 especialidade.<\/p>\n

\u201cEste Congresso pretende marcar dois retornos: ao reconhecimento de que a raiz da Gen\u00e9tica M\u00e9dica \u00e9 o atendimento cl\u00ednico, e de que a raiz do ser humano \u00e9 a socializa\u00e7\u00e3o. Depois de mais de dois anos de isolamento social pela pandemia, sabemos muito bem que encontros pessoais s\u00e3o mais valiosos que os virtuais\u201d, disse.<\/p>\n

Tamb\u00e9m comp\u00f4s a mesa de abertura, o presidente do Conselho Regional de Medicina do Estado do Paran\u00e1, Roberto Issamu Yosida; o presidente da Associa\u00e7\u00e3o M\u00e9dica do Paran\u00e1, Nerlan Tadeu Gon\u00e7alves de Carvalho; o presidente da Sociedade Paranaense de Pediatria, Victor Hor\u00e1rio de Souza Costa Junior e a representante das Associa\u00e7\u00f5es de Pacientes Familiares, Ver\u00f4nica Stasiak Bednarczuk, que emocionou a plateia com o relato pessoal e o impacto do trabalho dos m\u00e9dicos na vida dos pacientes.<\/p>\n

\u201cN\u00e3o \u00e9 admiss\u00edvel que uma deoen\u00e7a gen\u00e9tica que pode ser detectada no Teste do Pezinho, passe tanto tempo sem diagn\u00f3stico como eu passei. H\u00e1 todo esse tempo dedico o meu esfor\u00e7o para reverter esse cen\u00e1rio. Relatos de vida real s\u00e3o e devem ser considerados nos processos de avalia\u00e7\u00e3o tecnol\u00f3gica e econ\u00f4mica\u201d, discursou.<\/p>\n

Durante o ato de abertura, foi prestado um minuto de sil\u00eancio em respeito aos m\u00e9dicos e m\u00e9dicas geneticistas falecidos nos \u00faltimos dois anos: Dra. \u00cdris Ferraria, Dra. Lina Maria Vieira Bastos, Dr. Carlos Speck Martins, Dr. Jos\u00e9 Arnaldo Mell Tavares, Dr. Lu\u00eds Garcia Alonso e as mais de 650 mil pesssoas falecidas em decorr\u00eancia da COVID-19 no Brasil.<\/p>\n

Espet\u00e1culo para todos<\/strong><\/p>\n

A solenidade de abertura contou com apresenta\u00e7\u00e3o do Projeto Todo Mundo Dan\u00e7a, iniciativa do espa\u00e7o de dan\u00e7a Fernanda Becker que tem como objetivo incluir pessoas com defici\u00eancia na dan\u00e7a. Os alunos encantaram o p\u00fablico presente com canto e dan\u00e7a, mostrando talento e supera\u00e7\u00e3o no palco.<\/p>\n

Homenagem<\/strong><\/p>\n

Como tradicionalmente \u00e9 feito, o evento prestou homenagem a um profissional destaque no pa\u00eds. Recebeu a distin\u00e7\u00e3o, o m\u00e9dico Rui Fernando Pilotto, tornando-se s\u00f3cio honor\u00e1rio da SBGM.<\/p>\n

A Confer\u00eancia de Abertura \u201cState of the Art of Clinical Genetics Diagnostics and Management: the Present and Future\u201d fez uma viagem no tempo na especialidade atrav\u00e9s da apresenta\u00e7\u00e3o do convidado internacional, o palestrante Robert Nussbaum, dos Estados Unidos. A atra\u00e7\u00e3o, falou da preocupa\u00e7\u00e3o atual em que a evolu\u00e7\u00e3o tecnol\u00f3gica \u00e9 mais r\u00e1pida do que a disponibiliza\u00e7\u00e3o desses meios para a sociedade.<\/p>\n

\"Este tipo de encontro \u00e9 extremamente importante. Estou honrado e muito feliz de estar aqui participando. A gen\u00e9tica tem uma tradi\u00e7\u00e3o muito forte no Brasil e pessoas excelentes aqui. A tencologia est\u00e1 se movendo mais r\u00e1pida do que a implanta\u00e7\u00e3o. O real desafio \u00e9 tornar essa evolu\u00e7\u00e3o mais acess\u00edvel para as pessoas tornando a vida das pessoas melhores. Para isso, uma das medidas \u00e9 termos pre\u00e7os mais acess\u00edveis\", disse.<\/p>\n

Como terapias e testes moleculares est\u00e3o mudando para melhor o diagn\u00f3stico e encaminhamento de doen\u00e7as gen\u00e9ticas<\/strong><\/p>\n

A primeira parte do evento foi dedicada a terapias avan\u00e7adas na Era da Gen\u00f4mica. Sob coordena\u00e7\u00e3o de Salmo Raskin (PR), os convidados falaram sobre inova\u00e7\u00f5es que est\u00e3o impactando o trabalho dos m\u00e9dicos e profissionais da \u00e1rea da sa\u00fade.<\/p>\n

Jeanne Lawrence (EUA) ministrou a aula \u201cTranslational Epigenetics with XIST to Silence Chromosomal Abnormalities\u201d. O gene XIST \u00e9 um dos respons\u00e1veis pelo mecanismo epigen\u00e9tico de silenciamento de um dos cromossomos X, fundamental para o balanceamento e adequado funcionamento dos genes, necess\u00e1rio para o funcionamento do organismo.<\/p>\n

A seguir, Peter Marinkovich (EUA) apresentou a aula sobre terapia g\u00eanica t\u00f3pica in vivo (processos realizados diretamente no ser humano). A terapia g\u00eanica \u00e9 um procedimento que introduz genes funcionais no interior das c\u00e9lulas. O convidado norte-americano discorreu sobre a t\u00e9cnica usada para tratamento da epiderm\u00f3lise bolhosa distr\u00f3fica recessiva, tipo mais grave da doen\u00e7a.<\/p>\n

Ao final do bloco, Julian D. Gillmore (Inglaterra) apresentou a aula \u201cCRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis\u201d. A t\u00e9cnica \u00e9 usada no tratamento da amiloidose por transtirretina (ATTR), doen\u00e7a causada pela disfun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna transtirretina, que se aglomera de uma maneira desorganizada e se deposita em diferentes tecidos e \u00f3rg\u00e3os do corpo.<\/p>\n

Testes Moleculares<\/strong><\/p>\n

O bloco seguinte foi dedicado a atualiza\u00e7\u00e3o em testes moleculares. Os testes moleculares s\u00e3o exames de natureza gen\u00e9tica que analisam o DNA e o RNA do paciente detectar altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas relacionadas ao desenvolvimento de tumores, identifica\u00e7\u00e3o de genes espec\u00edficos em portadores de s\u00edndromes e predisposi\u00e7\u00e3o ao desenvolvimento de diversas patologias.<\/p>\n

A mesa redonda teve coordena\u00e7\u00e3o de Deivid Calebe de Souza (PR). Michele Migliavacca (SP) falou dos desafios do sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o: regi\u00f5es de homologia, an\u00e1lise de CNVs e variantes do DNA mitocondrial.<\/p>\n

Na sequ\u00eancia, Rachid Karam (EUA) mostrou como o sequenciamento de RNA pode ajudar na identifica\u00e7\u00e3o e classifica\u00e7\u00e3o de variantes, que s\u00e3o relacionadas com a pr\u00e9-disposi\u00e7\u00e3o ou desenvolvimento de doen\u00e7as.<\/p>\n

Por fim, Fabiola Paoli Monteiro (SP) comentou novas tecnologias que est\u00e3o sendo implantadas para a an\u00e1lise gen\u00e9tica.<\/p>\n

Especialistas discutem avan\u00e7os e impasses na implanta\u00e7\u00e3o do teste de triagem neonatal destinado ao diagn\u00f3stico precoce de Doen\u00e7as Raras<\/strong><\/p>\n

O tema tem ganhado destaque pela relev\u00e2ncia no diagn\u00f3stico de uma s\u00e9rie de doen\u00e7as que, se identificadas de forma precoce podem salvar vidas ou alterar a qualidade de vida dos pacientes. Uma Mesa-Redonda, no primeiro dia de atividades do XXXIII Congresso Brasileiro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, que ocorre em Curitiba, trouxe diferentes vis\u00f5es e experi\u00eancia no assunto, sob a coordena\u00e7\u00e3o de Tania Sanchez Bachega (SP). A primeira experi\u00eancia bem sucedida de fora do pa\u00eds, foi trazida por Stefan Kolker da Alemanha. O convidado mostrou como deu-se o processo de implanta\u00e7\u00e3o na cidade de Heidelberg.<\/p>\n

A experi\u00eancia no Rio Grande do Sul, foi apresentada por Ida Vanessa Doederlein. Ap\u00f3s, Jos\u00e9 Nelio Januario (MG) trouxe a realidade no estado de Minas Gerais e Romina Soledad Heredia discorreu sobre o cen\u00e1rio no Distrito Federal.<\/p>\n

Gen\u00e9tica Reprodutiva<\/strong><\/p>\n

Quando casais enfrentam alguma dificuldade ou demora maior que o normal para conseguir a gravidez ou h\u00e1 casos de doen\u00e7as gen\u00e9ticas na fam\u00edlia, a busca por aconselhamento gen\u00e9tico torna-se fundamental. O tema foi abordado por especialistas no assunto ao longo da manh\u00e3 desta quinta-feira (29\/09) em uma Mesa-Redonda com coordena\u00e7\u00e3o de Dafne Dain Gandelman Horovitz (RJ)<\/p>\n

Carlos Henrique Paiva Grangeiro (CE) mostrou como funcionam os casos de investiga\u00e7\u00e3o da infertilidade masculina.<\/p>\n

\u201cUm dado que ajuda muito na investiga\u00e7\u00e3o, al\u00e9m do volume testicular \u00e9 a dosagem do FSH. O exame \u00e9 feito atrav\u00e9s de amostra de sangue e geralmente \u00e9 solicitado para avaliar como est\u00e1 a fertilidade de um casal\u201d<\/em>, disse.<\/p>\n

O convidado Antonio Capalbo (It\u00e1lia) discorreu sobre o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional.<\/p>\n

Ao final do bloco, a palestrante Alyssa Snider (EUA) falou do Aconselhamento Gen\u00e9tico na Gen\u00e9tica Reprodutiva.<\/p>\n

Escala de Risco Gen\u00e9tico \u00e9 fundamental para compreens\u00e3o de diferen\u00e7as gen\u00e9ticas entre popula\u00e7\u00f5es<\/strong><\/p>\n

A diversidade populacional e as diferentes implica\u00e7\u00f5es na \u00e1rea da gen\u00e9tica foi a tem\u00e1tica de um dos blocos de palestras. Ao longo de milhares de gera\u00e7\u00f5es, diferentes fen\u00f4menos migrat\u00f3rios e press\u00f5es seletivas do ambiente acabam trazendo um ac\u00famulo de diferen\u00e7as gen\u00e9ticas entre as popula\u00e7\u00f5es. Alice B. Popejot, dos Estados Unidos, falou sobre esse processo lembrando que por conta dessas diferen\u00e7as, uma informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica pode indicar riscos diferentes dependendo da popula\u00e7\u00e3o analisada.<\/p>\n

\"De modo cont\u00ednuo refor\u00e7amos a ideia de que h\u00e1 diferen\u00e7as muito grandes e percebemos um vazio em rela\u00e7\u00e3o aos estudos que s\u00e3o feitos nessa \u00e1rea. \u00c9 preciso entender de forma mais profunda o espectro humano e a diversidade\u201d,<\/em> disse.<\/p>\n

Oncogen\u00e9tica: um aliado indispens\u00e1vel na preven\u00e7\u00e3o de c\u00e2ncer heredit\u00e1rio<\/strong><\/p>\n

O espa\u00e7o, que teve coordena\u00e7\u00e3o do m\u00e9dico Diogo Cordeiro De Queiroz Soares (SP), abordou novos cen\u00e1rios e a import\u00e2ncia da especialidade no diagn\u00f3stico e tratamento de doen\u00e7as. Na primeira parte do debate, Henrique de Campos Reis Galv\u00e3o (SP), apresentou detalhes do funcionamento da terapia de reposi\u00e7\u00e3o hormonal nas s\u00edndromes de predisposi\u00e7\u00e3o ao c\u00e2ncer ao mama e ov\u00e1rio.<\/p>\n

Maria Isabel Achatz (SP) abordou os modificadores gen\u00e9ticos e poss\u00edvel ajuste de rastreamento na s\u00edndrome de Li-Fraumeni .<\/p>\n

Na sequ\u00eancia, Patr\u00edcia Ashton-Prolla (RS) trouxe a aula com t\u00e9cnicas para lidar com as pacientes sem variantes delet\u00e9rias identificadas.<\/p>\n

Por fim, Marina Candido Visontai Cormedi (SP) relatou escores de risco polig\u00eanico em oncogen\u00e9tica.<\/p>\n

\u201cA predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica germinativa ao c\u00e2ncer envolve variantes raras em genes de alta penetr\u00e2ncia e variantes comuns com efeitos menores\u201d<\/em>, explicou.<\/p>\n

Especialistas debatem desafios no processo de registro de Doen\u00e7as Raras<\/strong><\/p>\n

A organiza\u00e7\u00e3o de dados estat\u00edsticos \u00e9 uma ferramenta importante para a ci\u00eancia m\u00e9dica e tratando-se de Doen\u00e7as Raras, esse desafio \u00e9 ainda maior. A an\u00e1lise do banco de dados gen\u00f4micos torna poss\u00edvel a identifica\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas respons\u00e1veis por uma s\u00e9rie de doen\u00e7as. Tamb\u00e9m possibilita que os m\u00e9dicos estimem, por exemplo a incid\u00eancia de uma anomalia ou doen\u00e7a na popula\u00e7\u00e3o brasileira. Um dos espa\u00e7os do Congresso Brasileiro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, proporcionou a troca de conhecimento nesta \u00e1rea com diferentes olhares.<\/p>\n

O bloco, teve coordena\u00e7\u00e3o de Rui Fernando Pilotto (PR). A presidente da SBGM, T\u00eamis Maria F\u00e9lix (RS), falou da Rede Nacional de Doen\u00e7as Raras, uma estrutura composta por hospitais universit\u00e1rios, servi\u00e7os de refer\u00eancia em Doen\u00e7as Raras e servi\u00e7os de Triagem Neonatal com mais de 100 pesquisadores e bolsistas em todas as cinco regi\u00f5es do Brasil, sendo 12 no Sudeste, 11 no Nordeste e cinco em cada uma das outras regi\u00f5es do pa\u00eds. A Rede Nacional de Doen\u00e7as Raras (Raras) \u00e9 um projeto de pesquisa multic\u00eantrico, financiado pelo CNPq e Minist\u00e9rio da Sa\u00fade (DECIT).<\/p>\n

Na sequ\u00eancia, Jeanine Aparecida Magno (SC), fez sua apresenta\u00e7\u00e3o com o registro de Associa\u00e7\u00f5es que representam pacientes e familiares de pacientes com Doen\u00e7as Raras. O ponto de vista da ind\u00fastria farmac\u00eautica, foi trazido por Roberto Giugliani (RS). Por fim, Luis Vicente Ribeiro (SP) trouxe o registro de iniciativa do investigador.<\/p>\n

M\u00e9dicas geneticistas debatem diagn\u00f3stico e tratamento de pacientes com defici\u00eancia de Biotinidase e Fendas Orais<\/strong><\/p>\n

A defici\u00eancia de biotinidase (DBT) \u00e9 um erro inato do metabolismo, de origem gen\u00e9tica e heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva. O tema foi trazido na programa\u00e7\u00e3o do primeiro dia do XXXIII Congresso Brasileiro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica. A enfermidade \u00e9 causada pela defici\u00eancia da enzima biotinidase, respons\u00e1vel pela absor\u00e7\u00e3o e regenera\u00e7\u00e3o org\u00e2nica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que comp\u00f5em a dieta normal, indispens\u00e1vel para a atividade de diversas enzimas.<\/p>\n

O bloco teve coordena\u00e7\u00e3o de Marcial Francis Galera (MT). A primeira apresenta\u00e7\u00e3o foi feita de forma online pelo convidado dos Estados Unidos, Barry Wolf com a palestra \u201cBiotinidase Deficiency: If You Have to Have an Inherited Metabolic Disorder, This is the One to Have!?\u201d<\/p>\n

Ap\u00f3s, houve a discuss\u00e3o de casos cl\u00ednicos coordenada pela m\u00e9dica Ida Vanessa Doederlein Schwartz (RS).<\/p>\n

Investiga\u00e7\u00e3o Molecular em Fendas Orais<\/strong><\/p>\n

De acordo com dados do Projeto Cr\u00e2nio-Face Brasil, as fendas labiopalatais s\u00e3o malforma\u00e7\u00f5es que acometem em 1 a cada 600 nascidos vivos. Elas podem ocorrer apenas no l\u00e1bio, apenas no palato (c\u00e9u da boca), ou ainda, no l\u00e1bio e palato.A mesa redonda, com coordena\u00e7\u00e3o de Elaine Lustosa-Mendes (PR) proporcionou a troca de conhecimento sobre o tema.<\/p>\n

Milena Atique Tacla (SP) discorreu sobre achados moleculares em Fendas orais com espectro microftalmia-anoftalmia-coloboma.<\/p>\n

Na sequ\u00eancia, Matheus De Mello Copelli (RS) tratou do Custo-efetividade de exoma em fendas orais sindr\u00f4micas. Nara Lygia de Macena Sobreira (EUA) exp\u00f4s a tem\u00e1tica da identifica\u00e7\u00e3o de novos genes relacionados a fissuras orais.<\/p>\n

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PlayPress | SBGM - Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica | Reda\u00e7\u00e3o e coordena\u00e7\u00e3o: Marcelo Matusiak | Foto: Torch Produtora<\/strong><\/h6>\n\n\n