{"id":53085,"date":"2022-12-23T09:56:35","date_gmt":"2022-12-23T12:56:35","guid":{"rendered":"http:\/\/sol.fm.br\/radio\/?p=53085"},"modified":"2022-12-23T09:56:36","modified_gmt":"2022-12-23T12:56:36","slug":"evento-debate-beneficios-de-incluir-o-rastreamento-de-cerca-de-50-doencas-no-programa-nacional-de-triagem-neonatal","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/sol.fm.br\/radio\/evento-debate-beneficios-de-incluir-o-rastreamento-de-cerca-de-50-doencas-no-programa-nacional-de-triagem-neonatal\/","title":{"rendered":"Evento debate benef\u00edcios de incluir o rastreamento de cerca de 50 doen\u00e7as no Programa Nacional de Triagem Neonatal"},"content":{"rendered":"<div id=\"dslc-theme-content\"><div id=\"dslc-theme-content-inner\"><p style=\"text-align: center;\"><em>Atividade contou com a participa\u00e7\u00e3o da Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica (SBGM)<\/em><\/p>\n<p>O F\u00f3rum contou com a participa\u00e7\u00e3o de m\u00e9dicos especialistas da \u00e1rea, representantes do poder Legislativo e de pacientes. A m\u00e9dica geneticista e diretora cient\u00edfica da SBGM, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, participou de um debate sobre os desafios para amplia\u00e7\u00e3o do Teste do Pezinho. O tema foi abordado de forma conjunta com a assessora t\u00e9cnica de sa\u00fade da APAE Brasil, Eliane Santos; o representante do laborat\u00f3rio Perkun Elmer, Michael David; a deputada federal Marina Santos, do Piau\u00ed e o deputado federal Dagoberto Nogueira, do Mato Grosso do Sul.<\/p>\n<p>O F\u00f3rum Est\u00fadio Folha \u2013 Triagem Neonatal foi realizado com apoio da Novartis.<\/p>\n<p><strong>Entenda o caso<\/strong><\/p>\n<p>Um ano ap\u00f3s a aprova\u00e7\u00e3o da Amplia\u00e7\u00e3o do Teste do Pezinho, a aplica\u00e7\u00e3o na pr\u00e1tica ainda n\u00e3o ocorreu. O Teste do Pezinho \u00e9 realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do beb\u00ea, com a coleta de pequena amostra de sangue em papel filtro mediante pun\u00e7\u00e3o realizada na regi\u00e3o do calcanhar da crian\u00e7a, e atualmente, pelo PNTN, pode identificar seis doen\u00e7as: fenilceton\u00faria, hipotireoidismo cong\u00eanito, doen\u00e7a falciforme, fibrose c\u00edstica, defici\u00eancia de biotinidase e hiperplasia adrenal cong\u00eanita. Pelo projeto, na primeira etapa de implementa\u00e7\u00e3o, al\u00e9m das doen\u00e7as j\u00e1 detectadas atualmente, ampliar\u00e1 para o teste de outras relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas \u00e0 hemoglobina (hemoglobinopatias), al\u00e9m de incluir os diagn\u00f3sticos para toxoplasmose cong\u00eanita. Em uma segunda etapa, ser\u00e3o acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; dist\u00farbios do ciclo da ur\u00e9ia; e dist\u00farbios da beta oxida\u00e7\u00e3o dos \u00e1cidos graxos. Para a etapa 3, ficam as doen\u00e7as lisoss\u00f4micas; na etapa 4, as imunodefici\u00eancias prim\u00e1rias; e na etapa 5 ser\u00e1 testada a atrofia muscular espinhal.<\/p>\n<hr \/>\n<h6><strong>PlayPress | SBGM - Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica | Reda\u00e7\u00e3o e coordena\u00e7\u00e3o: Marcelo Matusiak | Foto: Divulga\u00e7\u00e3o<\/strong><\/h6>\n\n\n<center><iframe loading=\"lazy\" class=\"jmvplayer\" src=\"https:\/\/player.jmvstream.com\/lvw\/YYGWo5wfZuZ8fEW7Qoq1ISwhLSEDhU\" allowfullscreen allow=\"autoplay; fullscreen\" frameborder=\"0\" width=\"640\" height=\"360\" ><\/iframe><\/center>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Atividade contou com a participa\u00e7\u00e3o da Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica (SBGM) O F\u00f3rum contou com a participa\u00e7\u00e3o de m\u00e9dicos especialistas da \u00e1rea, representantes do poder Legislativo e de pacientes. 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