{"id":22935,"date":"2019-06-26T09:18:07","date_gmt":"2019-06-26T12:18:07","guid":{"rendered":"http:\/\/sol.fm.br\/radio\/?p=22935"},"modified":"2019-06-26T09:18:07","modified_gmt":"2019-06-26T12:18:07","slug":"diagnostico-tardio-e-industria-de-alimentos-mau-preparada-desafiam-tratamento-de-doencas-geneticas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sol.fm.br\/radio\/diagnostico-tardio-e-industria-de-alimentos-mau-preparada-desafiam-tratamento-de-doencas-geneticas\/","title":{"rendered":"Diagn\u00f3stico tardio e ind\u00fastria de alimentos mau preparada desafiam tratamento de doen\u00e7as gen\u00e9ticas"},"content":{"rendered":"<div id=\"dslc-theme-content\"><div id=\"dslc-theme-content-inner\"><p><em>Erros Inatos do Metabolismo podem ser tratados para que impacto no paciente e familiares seja amenizado<\/em><\/p>\n<p>A exist\u00eancia de aproximadamente seiscentos tipos de Erros Inatos do Metabolismo desafia m\u00e9dicos geneticistas na busca por diagn\u00f3sticos cada vez mais precisos e tratamentos eficazes. A frequ\u00eancia de uma forma geral \u00e9 de um caso para cada 800 nascidos. Entre os casos mais frequentes est\u00e3o fenilcetonuria, glicogenose, fibrose c\u00edstica, defici\u00eancia de G6PD, doen\u00e7a de Fabry, hipercolesterolemia, entre outros. O tema est\u00e1 presente na programa\u00e7\u00e3o do XXXI Congresso Brasileiro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica que acontece de 1\u00b0 a 5 de julho, em Salvador, na Bahia, no Hotel Deville Prime.<\/p>\n<p>Na maiorias das condi\u00e7\u00f5es metab\u00f3licas, o diagn\u00f3stico tardio \u00e9 muito prejudicial ao paciente, pois em algumas condi\u00e7\u00f5es \u00e9 poss\u00edvel iniciar um tratamento com dieta ou uso de vitaminas que podem reverter ou evitar complica\u00e7\u00f5es como defici\u00eancia intelectual, comprometimento de \u00f3rg\u00e3os e sistemas, epilepsias ou regress\u00e3o neurol\u00f3gica. Muitas vezes o tratamento \u00e9 somente feito \u00e0 base nutricional atrav\u00e9s de uma dieta especial e em outro casos \u00e9 necess\u00e1rio terapia de reposi\u00e7\u00e3o da enzima que est\u00e1 deficiente (por exemplo mucopolissacaridoses, doen\u00e7a de Gaucher, entre outras). Na maioria dos erros inatos do metabolismo n\u00e3o h\u00e1 cura e, sim, tratamentos que amenizam as consequ\u00eancias do ac\u00famulo ou da falta de alguma subst\u00e2ncia no organismo do paciente afetado \u2013 explica a m\u00e9dica da Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza.<\/p>\n<p>Segundo a m\u00e9dica, a realiza\u00e7\u00e3o do Pr\u00e9-Natal sempre \u00e9 importante, mas na maioria das doen\u00e7as metab\u00f3licas, os exames realizadosdeste tipo s\u00e3o normais. Usualmente a doen\u00e7a manifesta-se somente ap\u00f3s o nascimento quando o bebe come\u00e7a a alimentar-se e a se desenvolver.<\/p>\n<p>- Na grande maioria dos casos n\u00e3o h\u00e1 malforma\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas, pois o problema \u00e9 a falta de uma enzima ou prote\u00edna envolvida em uma rota metab\u00f3lica. O diagn\u00f3stico precoce s\u00f3 \u00e9 estabelecido quando j\u00e1 h\u00e1 um hist\u00f3rico familial relevante, que levanta a suspeita desse grupo de doen\u00e7as - completa.<\/p>\n<p>O Teste do Pezinho ampliado \u00e9 fundamental para a detec\u00e7\u00e3o precoce de significativa parte desse grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas (p. ex. fenilceton\u00faria, defici\u00eancia de biotinidase, fibrose c\u00edstica, aminoacidopatias, acidemias org\u00e2nicas, entre outros). A m\u00e9dica tamb\u00e9m faz o alerta de que a ind\u00fastria de alimentos n\u00e3o est\u00e1 adequadamente preparada para este perfil de pacientes.<\/p>\n<p>- H\u00e1 poucos alimentos especiais para os pacientes com erros inatos do metabolismo que necessitam de dieta hipoproteica, aus\u00eancia de galactose, aus\u00eancia de a\u00e7ucares ou sorbitol. Normalmente s\u00e3o alimentos de alto custo e pouco acess\u00edveis \u00e0 grande maioria dos pacientes \u2013 finaliza a m\u00e9dica.<\/p>\n<p>O tema dos Erros Inatos do Metabolismo est\u00e1 presente na programa\u00e7\u00e3o a partir das 9h30min do dia 3 de julho. O programa completo pode ser conferido no site cbgm2019.com.br\/programa.asp. O evento \u00e9 uma realiza\u00e7\u00e3o da Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica (SBGM).<\/p>\n<p>Programa\u00e7\u00e3o<\/p>\n<p>09:30 - 10:45<br \/>\nSala Tereza Batista<br \/>\nMesa Redonda<br \/>\nTratamento Dos Erros Inatos do Metabolismo: Novas Perspectivas Terap\u00eauticas<br \/>\nCoordenadora: Carolina Fischinger Moura de Souza (RS)<br \/>\n09:30-09:50 - Novas Perspectivas de Tratamento de Eim: Aumento da Efici\u00eancia das Enzimas Recombinantes<br \/>\n09:50-10:10 - Novas Perspectivas de Tratamento de Eim: Edi\u00e7\u00e3o e Terapia G\u00eanicas<br \/>\nPalestrante: Roberto Giugliani (RS)<br \/>\n10:10-10:30 - Novas Perspectivas de Tratamento de Eim: Transplante Hep\u00e1tico<br \/>\nPalestrante: Jo\u00e3o Seda Neto (SP)<br \/>\n10:30-10:45 \u2013 Discuss\u00e3o<\/p>\n<h6><strong>Reda\u00e7\u00e3o: Marcelo Matusiak<\/strong><br \/>\n<strong>Coordena\u00e7\u00e3o: Marcelo Matusiak<\/strong><\/h6>\n<p><center><iframe loading=\"lazy\" src=\"https:\/\/player.jmvstream.com\/fHPLBpjjf9XKtUAcityAS4ACnPNQ72\" allowfullscreen allow=\"autoplay; fullscreen\" frameborder=\"0\" width=\"640\" height=\"360\"><\/iframe><\/center><\/p>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Erros Inatos do Metabolismo podem ser tratados para que impacto no paciente e familiares seja amenizado A exist\u00eancia de aproximadamente seiscentos tipos de Erros Inatos do Metabolismo desafia m\u00e9dicos geneticistas na busca por diagn\u00f3sticos cada vez mais precisos e tratamentos eficazes. 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