{"id":29959,"date":"2020-05-13T11:27:12","date_gmt":"2020-05-13T14:27:12","guid":{"rendered":"http:\/\/sol.fm.br\/radio\/?p=29959"},"modified":"2020-05-13T11:27:12","modified_gmt":"2020-05-13T14:27:12","slug":"acao-conscientiza-sobre-sintomas-das-mucopolissacaridoses-mps-grupo-de-doencas-geneticas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sol.fm.br\/radio\/acao-conscientiza-sobre-sintomas-das-mucopolissacaridoses-mps-grupo-de-doencas-geneticas-raras\/","title":{"rendered":"A\u00e7\u00e3o conscientiza sobre sintomas das mucopolissacaridoses (MPS) grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras"},"content":{"rendered":"<div id=\"dslc-theme-content\"><div id=\"dslc-theme-content-inner\"><p><em>Campanha global #persigaossinais envolve a\u00e7\u00f5es e atividades educativas e interativas feitas de forma online<\/em><\/p>\n<p>O objetivo da campanha \u00e9 difundir informa\u00e7\u00f5es sobre a MPS e alertar a sociedade, pais, m\u00e9dicos e profissionais de sa\u00fade sobre os seus sintomas e contribuir na jornada do paciente. As mucopolissacaridoses (MPS) s\u00e3o um grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras causadas pela defici\u00eancia de algumas enzimas essenciais para o funcionamento das c\u00e9lulas e do organismo.<\/p>\n<p>\"Entre os principais sinais deste grupo de doen\u00e7as est\u00e3o as infec\u00e7\u00f5es recorrentes das vias a\u00e9reas, principalmente ouvido e garganta. Com o passar do tempo, outras manifesta\u00e7\u00f5es passam a ser mais n\u00edtidas, levando a rigidez da mobilidade das articula\u00e7\u00f5es, dificuldade para respirar com a presen\u00e7a de roncos, comprometimento no ganho de estatura, mudan\u00e7a nas fei\u00e7\u00f5es, altera\u00e7\u00f5es cardiol\u00f3gicas e dificuldades para caminhar\", explica a m\u00e9dica geneticista da Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza.<\/p>\n<p><strong>Tipos<\/strong><\/p>\n<p>Existem pelo menos sete tipos de MPS reconhecidas pela medicina, sendo que cada uma delas envolve diferentes enzimas e consequentemente sintomas e n\u00edveis de gravidades distintos. Os primeiros sintomas das mucopolissacaridoses aparecem ainda na primeira inf\u00e2ncia, antes mesmo da crian\u00e7a completar um ano de idade, e podem se agravar de forma lenta, mas progressiva.<\/p>\n<p>Entre os tipos de MPS est\u00e3o: MPS I (S\u00edndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), MPS II (S\u00edndrome de Hunter), MPS III A-D (S\u00edndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (S\u00edndrome de Morquio), MPS VI (S\u00edndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (S\u00edndrome de Sly) e MPS IX [1],[2].<\/p>\n<p>Em alguns tipos de MPS, tamb\u00e9m podem ocorrer comprometimentos neurol\u00f3gicos que levam a um atraso no desenvolvimento da crian\u00e7a, al\u00e9m da surdez e da opacidade das c\u00f3rneas. Em outros casos da doen\u00e7a, as altera\u00e7\u00f5es na forma\u00e7\u00e3o \u00f3ssea s\u00e3o mais frequentes e podem at\u00e9 confundir com nanismo.<\/p>\n<p>\"Com manifesta\u00e7\u00f5es t\u00e3o amplas e divergentes, \u00e9 compreens\u00edvel a dificuldade no diagn\u00f3stico das MPS, por isso a import\u00e2ncia de abordar o tema e divulgar conhecimento j\u00e1 nas faculdades de medicina e de todas as \u00e1reas da sa\u00fade para auxiliar a batalha dessas fam\u00edlias na busca pela identifica\u00e7\u00e3o desse amplo grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas\", completa Carolina.<\/p>\n<p>Mas, como as MPS costumam ser diagnosticadas? Por ser uma doen\u00e7a que acomete diferente \u00f3rg\u00e3os, al\u00e9m da observa\u00e7\u00e3o dos sintomas mais aparentes, pedidos de radiografia \u00f3ssea e exames para avalia\u00e7\u00e3o do cora\u00e7\u00e3o do paciente; existem exames espec\u00edficos de urina e sangue para auxiliarem na identifica\u00e7\u00e3o. Outra possibilidade \u00e9 an\u00e1lise do DNA, recurso essencial para investigar se existem outros portadores nesta condi\u00e7\u00e3o na fam\u00edlia do paciente<\/p>\n<p>Apesar de n\u00e3o apresentarem cura, alguns tipos de MPS t\u00eam possibilidades de tratamento. Nesses casos, explica a especialista, o m\u00e9dico recorre \u00e0 terapia de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica (TRE), realizadas por meio de infus\u00f5es intravenosas em ambiente hospitalar. Por\u00e9m, como esse grupo de doen\u00e7as compromete diferentes fun\u00e7\u00f5es do organismo, o tratamento do paciente tamb\u00e9m requer um atendimento multidisciplinar, com a ajuda de fisioterapeuta, pneumologista, otorrino, neurologista, cardiologista, ortopedista e outros profissionais.<\/p>\n<p><strong>A Campanha<\/strong><\/p>\n<p>A a\u00e7\u00e3o #PersigaosSinais faz parte de um esfor\u00e7o global para o Dia Internacional da Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre as Mucopolissacaridoses, lembrado no dia 15 de maio, e \u00e9 uma parceria entre as farmac\u00eauticas BioMarin, Sanofi Genzyme, Takeda e Ultragenyx.<\/p>\n<p>A campanha \u00e9 uma forma de unir pacientes, fam\u00edlias, m\u00e9dicos, enfermeiros, profissionais de sa\u00fade, associa\u00e7\u00f5es de pacientes, e laborat\u00f3rios em uma \u00fanica campanha para poder ajudar a aumentar o conhecimento sobre as MPSs e seu diagn\u00f3stico para que rara seja apenas a doen\u00e7a, mas n\u00e3o o conhecimento sobre ela.<\/p>\n<hr \/>\n<h6><strong>Reda\u00e7\u00e3o: Marcelo Matusiak<\/strong><br \/>\n<strong>Coordena\u00e7\u00e3o: Marcelo Matusiak<\/strong><\/h6>\n<p><center><iframe loading=\"lazy\" class=\"jmvplayer\" src=\"https:\/\/player.jmvstream.com\/lvw\/YYGWo5wfZuZ8fEW7Qoq1ISwhLSEDhU\" allowfullscreen allow=\"autoplay; fullscreen\" frameborder=\"0\" width=\"640\" height=\"360\" ><\/iframe><\/center><\/p>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Campanha global #persigaossinais envolve a\u00e7\u00f5es e atividades educativas e interativas feitas de forma online O objetivo da campanha \u00e9 difundir informa\u00e7\u00f5es sobre a MPS e alertar a sociedade, pais, m\u00e9dicos e profissionais de sa\u00fade sobre os seus sintomas e contribuir na jornada do paciente. 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