{"id":45640,"date":"2022-03-02T09:47:33","date_gmt":"2022-03-02T12:47:33","guid":{"rendered":"http:\/\/sol.fm.br\/radio\/?p=45640"},"modified":"2022-03-02T09:47:33","modified_gmt":"2022-03-02T12:47:33","slug":"28-de-fevereiro-e-o-dia-mundial-de-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sol.fm.br\/radio\/28-de-fevereiro-e-o-dia-mundial-de-doencas-raras\/","title":{"rendered":"28 de fevereiro \u00e9 o Dia Mundial de Doen\u00e7as Raras"},"content":{"rendered":"
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O Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras \u00e9 celebrado no \u00faltimo dia do m\u00eas de fevereiro e tem o objetivo de aumentar a consci\u00eancia sobre as Doen\u00e7as Raras e a melhorar o acesso ao tratamento e \u00e0 assist\u00eancia m\u00e9dica dos indiv\u00edduos e suas fam\u00edlias<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Engajada na a\u00e7\u00e3o, a Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica (SBGM) refor\u00e7a o papel do m\u00e9dico geneticista na avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, diagn\u00f3stico e tratamento de pacientes ou fam\u00edlias que apresentam algum tipo de altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, como as Doen\u00e7as Raras. A Gen\u00e9tica M\u00e9dica apresenta algumas peculiaridades em rela\u00e7\u00e3o a outras especialidades, como o aconselhamento gen\u00e9tico, por exemplo, que tem como objetivo explicar a pacientes e familiares o seu diagn\u00f3stico, prov\u00e1vel evolu\u00e7\u00e3o (progn\u00f3stico) e riscos de recorr\u00eancia relacionados a suas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n

\"O m\u00e9dico geneticista faz parte da viv\u00eancia do paciente desde o per\u00edodo pr\u00e9-natal, ao nascimento ou logo ap\u00f3s a triagem neonatal, na inf\u00e2ncia e vida adulta. Quando uma condi\u00e7\u00e3o \u00e9 diagnosticada, necessita acompanhamento cont\u00ednuo com objetivo de melhorar a qualidade de vida das pessoas e suas familias\", explica a presidente da SBGM, T\u00eamis Maria F\u00e9lix.
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\nDoen\u00e7as Raras exigem aten\u00e7\u00e3o, cuidados e h\u00e1bitos espec\u00edficos que, muitas vezes, n\u00e3o s\u00e3o de conhecimento geral. Portanto, o m\u00e9dico geneticista atua como um canal de informa\u00e7\u00e3o confi\u00e1vel, que oferece aux\u00edlio e tranquilidade para quem ir\u00e1 conviver com o paciente.<\/p>\n

\u00c1reas de atua\u00e7\u00e3o do m\u00e9dico geneticista: \u2800\u2800<\/strong><\/p>\n

Infertilidade masculina e feminina; \u2800
\nAbortamentos de repeti\u00e7\u00e3o;\u2800
\nAltera\u00e7\u00f5es em testes de triagem neonatal;\u2800
\nAnormalidades\/malforma\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas; \u2800
\nProblemas neurol\u00f3gicos, tais como atraso ou involu\u00e7\u00e3o no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, entre outros;
\nDefici\u00eancia intelectual; \u2800
\nTranstornos do espectro autista;\u2800
\nDoen\u00e7as neurodegenerativas na idade adulta;\u2800
\nC\u00e2ncer; \u2800
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\nNo site da SBGM, \u00e9 poss\u00edvel encontrar mais informa\u00e7\u00f5es, bem como a rela\u00e7\u00e3o dos m\u00e9dicos especialistas em gen\u00e9tica m\u00e9dica pela SBGM\u00a0www.sbgm.org.br<\/a>.<\/p>\n

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Reda\u00e7\u00e3o e coordena\u00e7\u00e3o: Marcelo Matusiak<\/strong>
\nColabora\u00e7\u00e3o: Caroline Brogni<\/strong><\/h6>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n