Diagnóstico tardio e indústria de alimentos mau preparada desafiam tratamento de doenças genéticas

Erros Inatos do Metabolismo podem ser tratados para que impacto no paciente e familiares seja amenizado

A existência de aproximadamente seiscentos tipos de Erros Inatos do Metabolismo desafia médicos geneticistas na busca por diagnósticos cada vez mais precisos e tratamentos eficazes. A frequência de uma forma geral é de um caso para cada 800 nascidos. Entre os casos mais frequentes estão fenilcetonuria, glicogenose, fibrose cística, deficiência de G6PD, doença de Fabry, hipercolesterolemia, entre outros. O tema está presente na programação do XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica que acontece de 1° a 5 de julho, em Salvador, na Bahia, no Hotel Deville Prime.

Na maiorias das condições metabólicas, o diagnóstico tardio é muito prejudicial ao paciente, pois em algumas condições é possível iniciar um tratamento com dieta ou uso de vitaminas que podem reverter ou evitar complicações como deficiência intelectual, comprometimento de órgãos e sistemas, epilepsias ou regressão neurológica. Muitas vezes o tratamento é somente feito à base nutricional através de uma dieta especial e em outro casos é necessário terapia de reposição da enzima que está deficiente (por exemplo mucopolissacaridoses, doença de Gaucher, entre outras). Na maioria dos erros inatos do metabolismo não há cura e, sim, tratamentos que amenizam as consequências do acúmulo ou da falta de alguma substância no organismo do paciente afetado – explica a médica da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza.

Segundo a médica, a realização do Pré-Natal sempre é importante, mas na maioria das doenças metabólicas, os exames realizadosdeste tipo são normais. Usualmente a doença manifesta-se somente após o nascimento quando o bebe começa a alimentar-se e a se desenvolver.

– Na grande maioria dos casos não há malformações congênitas, pois o problema é a falta de uma enzima ou proteína envolvida em uma rota metabólica. O diagnóstico precoce só é estabelecido quando já há um histórico familial relevante, que levanta a suspeita desse grupo de doenças – completa.

O Teste do Pezinho ampliado é fundamental para a detecção precoce de significativa parte desse grupo de doenças genéticas (p. ex. fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, fibrose cística, aminoacidopatias, acidemias orgânicas, entre outros). A médica também faz o alerta de que a indústria de alimentos não está adequadamente preparada para este perfil de pacientes.

– Há poucos alimentos especiais para os pacientes com erros inatos do metabolismo que necessitam de dieta hipoproteica, ausência de galactose, ausência de açucares ou sorbitol. Normalmente são alimentos de alto custo e pouco acessíveis à grande maioria dos pacientes – finaliza a médica.

O tema dos Erros Inatos do Metabolismo está presente na programação a partir das 9h30min do dia 3 de julho. O programa completo pode ser conferido no site cbgm2019.com.br/programa.asp. O evento é uma realização da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

Programação

09:30 – 10:45
Sala Tereza Batista
Mesa Redonda
Tratamento Dos Erros Inatos do Metabolismo: Novas Perspectivas Terapêuticas
Coordenadora: Carolina Fischinger Moura de Souza (RS)
09:30-09:50 – Novas Perspectivas de Tratamento de Eim: Aumento da Eficiência das Enzimas Recombinantes
09:50-10:10 – Novas Perspectivas de Tratamento de Eim: Edição e Terapia Gênicas
Palestrante: Roberto Giugliani (RS)
10:10-10:30 – Novas Perspectivas de Tratamento de Eim: Transplante Hepático
Palestrante: João Seda Neto (SP)
10:30-10:45 – Discussão

Redação: Marcelo Matusiak
Coordenação: Marcelo Matusiak