Doenças Raras em debate: entenda as características da Acondroplasia

Condição genética responsável pelo tipo mais comum de nanismo não possui cura, mas pode ter seus efeitos reduzidos

Sem o determinado acompanhamento, uma síndrome genética que poderia ser tratável, pode causar sérios danos à saúde. O problema maior é a falta de informação a respeito e neste âmbito as doenças raras passam por grandes dificuldades sendo constante o esforço na divulgação de causas, tratamentos e novas pesquisas. É o caso da Acondroplasia, uma doença considerada rara e responsável pela forma mais comum do nanismo.

– A doença ocorre por uma única alteração no gene FGFR3, responsável pelo crescimento. Isso faz com que os membros fiquem curtos e a cabeça fique com o tamanho aumentado(macrocefalia). Por isso, é imprescindível que as pessoas diagnosticadas com a doença mantenham o acompanhamento médico para prevenir complicações como hidrocefalia, alterações e deformidades ósseas. Apesar de não ter cura, com o acompanhamento profissional é possível conviver com ela – salienta a médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Felix.

Este e outros temas estarão presentes no Fórum de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina (CFM), que acontece no dia 1o de agosto com participação da SBGM. O evento visa debater e conscientizar a população a respeito destes assuntos.

Redação: Vítor Figueiró
Coordenação: Marcelo Matusiak