Inovações tecnológicas fortalecem atuação do médico geneticista

Iniciativas foram exibidas no segundo dia de atividades do Congresso Brasileiro de Genética Médica, que acontece em Salvador, na Bahia

Novidades no mundo tecnológico, dados cada vez mais ricos para leituras de DNA e possibilidade de cruzamento de informações são alguns dos aliados do médico no desafio, constante, de evoluir no diagnóstico e tratamento de doenças. A programação do evento, promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), trouxe na terça-feira (03/07), temas de interesse para os profissionais da saúde e que estão relacionados com diversas tecnologias. As atividades acontecem desde o início da semana no Hotel Deville Prime, em Salvador, e seguem até o dia 5 de julho.

Na primeira palestra do dia, o tema Big Data: Pesquisa e Políticas Públicas, foi apresentado por Maurício Barreto.

– Não é uma coisa simples porque envolve questões tecnológicas, estruturais, de heterogeneidade dos dados, disponibilidade e privacidade. A proteção das informações é muito importante no mundo contemporâneo e a genética sabe muito bem disso. O software que usamos tem alta acurácia e é adaptado às condições de base que usamos. Tem uma estrutura que inclui uma sala segura onde os dados são mantidos em proteção sem acesso externo e protegido fisicamente – afirmou.

A seguir iniciativas que são desenvolvidas para o compartilhamento de dados genéticos foram apresentadas ao público. O trabalho auxilia na pesquisa e no fornecimento de informações que ajudam a aprimorar o diagnóstico de doenças. A médica Cristiane Rocha falou sobre o BIPMed, um software construído seguindo as diretrizes e princípios da Aliança Global para Genômica e Saúde (GA4GH), e observando o compartilhamento responsável de dados genômicos e clínicos. Essa plataforma é a primeira do gênero na América Latina e visa oferecer acesso público a dados genômicos e fenotípicos. Destina-se a ser usado por clínicos e cientistas em todo o mundo, para compartilhar e obter informações sobre vários aspectos da medicina genômica e saúde humana, bem como para apoiar a disseminação e treinamento nas áreas de genética molecular humana, biologia computacional e outros.

– Sempre tivemos dificuldades de fazer um sequenciamento genético em alguns pacientes com doenças específicas. Encontrávamos variantes e tínhamos que comparar com populações europeias, africanas ou asiáticas e não tínhamos uma base de dados de pacientes brasileiros. Sabemos que nossa população é muito miscigenada e tinham que ser feitos estudos de ancestralidade para verificar se o resultado tinha ou não um significado estatísticos – afirmou a médica geneticista do Serviço de Genética da Universidade Federal da Bahia (UFBA) que fez a coordenação do debate, Joanna Meira.

Na sequência, lavínia Schuler Faccini falou sobre o Latingen. A plataforma visa apoiar o compartilhamento de dados na América Latina, promovendo a colaboração e a integração entre projetos em diferentes países. Ao final, Vera Lúcia Gil da Silva, trouxe os detalhes da Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais, projeto associado a mal formações de cabeça e pescoço.

O tema da educação na área da genética médica foi destacado em uma parte das atividades realizadas pela manhã desta quarta-feira (03/07). A atividade teve a coordenação da presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Têmis Maria Félix. A primeira apresentação de Débora Gusmão Melo trouxe as diretrizes para graduação e ensino a distância. Rachel Honjo, discorreu sobre diretrizes para Residência Médica. Após, Hector Yuri Conti Wanderley, exibiu aos presentes um painel sobre as mudanças para o título de especialista em genética médica. Em 2018 a SBGM divulgou entre os associados a intenção de formar um Grupo de Trabalho focado em elaborar, anualmente, o exame para obtenção do Título de Especialista em Genética Médica e o Teste para Avaliação Seriada dos Médicos Residentes em Genética Médica. O objetivo é realizar uma avaliação completa que ratifique a condição do médico especialista em genética médica aos titulados.

– É o nosso papel proteger o paciente para que especialistas em genética estejam fornecendo a melhor conduta – disse.

As mudanças tecnológicas e a evolução da medicina ao longo dos 40 anos foram destacadas pelo convidado internacional, Richard H Finnell, que falou sobre a estrutura genômica das alterações congênitas. A aula mostrou estudos dos chamados defeitos do tubo neural (DTN) que são um grupo de defeitos congênitos em que uma abertura na medula espinhal ou no cérebro que permanece desde o início do desenvolvimento humano.

– Sem dúvida esses avanços foram marcantes e acredito que muitas coisas melhores virão nos próximos anos. Hoje, contamos com meios que nos permitem analisar muitos dados a partir do DNA – disse.

Entre os benefícios reforçados pelo médico, está a orientação das melhores condutas especialmente durante o período de gestação e que, automaticamente, permitem ao médico o encaminhamento de medicações para doenças específicas. Para o médico, dos Estados Unidos, houve avanços marcantes, mas que precisam se tornar cada vez mais acessíveis à população.

– Acredito que os governos precisam subsidiar não só tratamentos, mas dar o suporte necessário as universidades e sistemas de ensino ao redor de todo o país para que cientistas possam tirar proveito dessas ferramentas. Essa visão vai criar uma sociedade com mais acesso à saúde e automaticamente reduzir o custo do governo com tratamentos de saúde – completou.

Ao final do dia, Hector Yuri Conti Wanderley e Aldemir Humberto Soares, discorreram sobre a relação da medicina com novas tecnologias, a experiência em telesaúde e a telemedicina. As atividades paralelas também abordaram temas como genodermatoses e erros inatos do metabolismo com abordagem no período perinatal.

Redação: Marcelo Matusiak

Coordenação: Marcelo Matusiak