28 de fevereiro é o Dia Mundial de Doenças Raras

Engajada na ação, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) reforça o papel do médico geneticista na avaliação clínica, diagnóstico e tratamento de pacientes ou famílias que apresentam algum tipo de alteração genética, como as Doenças Raras. A Genética Médica apresenta algumas peculiaridades em relação a outras especialidades, como o aconselhamento genético, por exemplo, que tem como objetivo explicar a pacientes e familiares o seu diagnóstico, provável evolução (prognóstico) e riscos de recorrência relacionados a suas condições genéticas.

“O médico geneticista faz parte da vivência do paciente desde o período pré-natal, ao nascimento ou logo após a triagem neonatal, na infância e vida adulta. Quando uma condição é diagnosticada, necessita acompanhamento contínuo com objetivo de melhorar a qualidade de vida das pessoas e suas familias”, explica a presidente da SBGM, Têmis Maria Félix.
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Doenças Raras exigem atenção, cuidados e hábitos específicos que, muitas vezes, não são de conhecimento geral. Portanto, o médico geneticista atua como um canal de informação confiável, que oferece auxílio e tranquilidade para quem irá conviver com o paciente.

Áreas de atuação do médico geneticista: ⠀⠀

Infertilidade masculina e feminina; ⠀
Abortamentos de repetição;⠀
Alterações em testes de triagem neonatal;⠀
Anormalidades/malformações congênitas; ⠀
Problemas neurológicos, tais como atraso ou involução no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, entre outros;
Deficiência intelectual; ⠀
Transtornos do espectro autista;⠀
Doenças neurodegenerativas na idade adulta;⠀
Câncer; ⠀
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No site da SBGM, é possível encontrar mais informações, bem como a relação dos médicos especialistas em genética médica pela SBGM www.sbgm.org.br.

Redação e coordenação: Marcelo Matusiak
Colaboração: Caroline Brogni