Evento debate benefícios de incluir o rastreamento de cerca de 50 doenças no Programa Nacional de Triagem Neonatal

Atividade contou com a participação da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)

O Fórum contou com a participação de médicos especialistas da área, representantes do poder Legislativo e de pacientes. A médica geneticista e diretora científica da SBGM, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, participou de um debate sobre os desafios para ampliação do Teste do Pezinho. O tema foi abordado de forma conjunta com a assessora técnica de saúde da APAE Brasil, Eliane Santos; o representante do laboratório Perkun Elmer, Michael David; a deputada federal Marina Santos, do Piauí e o deputado federal Dagoberto Nogueira, do Mato Grosso do Sul.

O Fórum Estúdio Folha – Triagem Neonatal foi realizado com apoio da Novartis.

Entenda o caso

Um ano após a aprovação da Ampliação do Teste do Pezinho, a aplicação na prática ainda não ocorreu. O Teste do Pezinho é realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, com a coleta de pequena amostra de sangue em papel filtro mediante punção realizada na região do calcanhar da criança, e atualmente, pelo PNTN, pode identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Pelo projeto, na primeira etapa de implementação, além das doenças já detectadas atualmente, ampliará para o teste de outras relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita. Em uma segunda etapa, serão acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da uréia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos. Para a etapa 3, ficam as doenças lisossômicas; na etapa 4, as imunodeficiências primárias; e na etapa 5 será testada a atrofia muscular espinhal.

PlayPress | SBGM – Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica | Redação e coordenação: Marcelo Matusiak | Foto: Divulgação