Primeiro dia do Congresso Brasileiro de Genética Médica destaca importância da especialidade no diagnóstico, tratamento e controle de doenças

XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica começou nesta quinta-feira (29/09) e programação vai até sábado (01/10)

A grande contribuição da genética médica para a sociedade ficou claramente evidenciada na solenidade de abertura do XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, que acontece em Curitiba (BR). A programação iniciou na quarta-feira (28/09) com as atividades do Pré-Congresso e segue até o próximo sábado (01/10). O evento está sendo realizado no Up Expo Curitiba com a participação de mais de mil e duzentos participantes.

“Esta diretoria tem trabalhado muito por todos médicos genetistas do Brasil, mas nossa sociedade precisa crescer. Ainda somos pequenos. Necessitamos mais médicos com títulos de especialista. O futuro está nas novas gerações que devem tomar para si o papel de defesa da especialidade. Enfrentamos desafios como novos exames, terapias e diagnóstico e precisamos estar preparados para isso. Por isso o CBGM traz um programa pensado no dia a dia com enfase nos aspectos clínicos e manejo das doenças genéticas”, discursou a presidente da SBGM, Têmis Maria Félix.

No seu proncunciamento, o presidente do Congresso, Salmo Raskin, falou da grande satisfação em receber um número tão grande de médicos geneticistas e profissionais relacionados à especialidade.

“Este Congresso pretende marcar dois retornos: ao reconhecimento de que a raiz da Genética Médica é o atendimento clínico, e de que a raiz do ser humano é a socialização. Depois de mais de dois anos de isolamento social pela pandemia, sabemos muito bem que encontros pessoais são mais valiosos que os virtuais”, disse.

Também compôs a mesa de abertura, o presidente do Conselho Regional de Medicina do Estado do Paraná, Roberto Issamu Yosida; o presidente da Associação Médica do Paraná, Nerlan Tadeu Gonçalves de Carvalho; o presidente da Sociedade Paranaense de Pediatria, Victor Horário de Souza Costa Junior e a representante das Associações de Pacientes Familiares, Verônica Stasiak Bednarczuk, que emocionou a plateia com o relato pessoal e o impacto do trabalho dos médicos na vida dos pacientes.

“Não é admissível que uma deoença genética que pode ser detectada no Teste do Pezinho, passe tanto tempo sem diagnóstico como eu passei. Há todo esse tempo dedico o meu esforço para reverter esse cenário. Relatos de vida real são e devem ser considerados nos processos de avaliação tecnológica e econômica”, discursou.

Durante o ato de abertura, foi prestado um minuto de silêncio em respeito aos médicos e médicas geneticistas falecidos nos últimos dois anos: Dra. Íris Ferraria, Dra. Lina Maria Vieira Bastos, Dr. Carlos Speck Martins, Dr. José Arnaldo Mell Tavares, Dr. Luís Garcia Alonso e as mais de 650 mil pesssoas falecidas em decorrência da COVID-19 no Brasil.

Espetáculo para todos

A solenidade de abertura contou com apresentação do Projeto Todo Mundo Dança, iniciativa do espaço de dança Fernanda Becker que tem como objetivo incluir pessoas com deficiência na dança. Os alunos encantaram o público presente com canto e dança, mostrando talento e superação no palco.

Homenagem

Como tradicionalmente é feito, o evento prestou homenagem a um profissional destaque no país. Recebeu a distinção, o médico Rui Fernando Pilotto, tornando-se sócio honorário da SBGM.

A Conferência de Abertura “State of the Art of Clinical Genetics Diagnostics and Management: the Present and Future” fez uma viagem no tempo na especialidade através da apresentação do convidado internacional, o palestrante Robert Nussbaum, dos Estados Unidos. A atração, falou da preocupação atual em que a evolução tecnológica é mais rápida do que a disponibilização desses meios para a sociedade.

“Este tipo de encontro é extremamente importante. Estou honrado e muito feliz de estar aqui participando. A genética tem uma tradição muito forte no Brasil e pessoas excelentes aqui. A tencologia está se movendo mais rápida do que a implantação. O real desafio é tornar essa evolução mais acessível para as pessoas tornando a vida das pessoas melhores. Para isso, uma das medidas é termos preços mais acessíveis”, disse.

Como terapias e testes moleculares estão mudando para melhor o diagnóstico e encaminhamento de doenças genéticas

A primeira parte do evento foi dedicada a terapias avançadas na Era da Genômica. Sob coordenação de Salmo Raskin (PR), os convidados falaram sobre inovações que estão impactando o trabalho dos médicos e profissionais da área da saúde.

Jeanne Lawrence (EUA) ministrou a aula “Translational Epigenetics with XIST to Silence Chromosomal Abnormalities”. O gene XIST é um dos responsáveis pelo mecanismo epigenético de silenciamento de um dos cromossomos X, fundamental para o balanceamento e adequado funcionamento dos genes, necessário para o funcionamento do organismo.

A seguir, Peter Marinkovich (EUA) apresentou a aula sobre terapia gênica tópica in vivo (processos realizados diretamente no ser humano). A terapia gênica é um procedimento que introduz genes funcionais no interior das células. O convidado norte-americano discorreu sobre a técnica usada para tratamento da epidermólise bolhosa distrófica recessiva, tipo mais grave da doença.

Ao final do bloco, Julian D. Gillmore (Inglaterra) apresentou a aula “CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis”. A técnica é usada no tratamento da amiloidose por transtirretina (ATTR), doença causada pela disfunção da proteína transtirretina, que se aglomera de uma maneira desorganizada e se deposita em diferentes tecidos e órgãos do corpo.

Testes Moleculares

O bloco seguinte foi dedicado a atualização em testes moleculares. Os testes moleculares são exames de natureza genética que analisam o DNA e o RNA do paciente detectar alterações genéticas relacionadas ao desenvolvimento de tumores, identificação de genes específicos em portadores de síndromes e predisposição ao desenvolvimento de diversas patologias.

A mesa redonda teve coordenação de Deivid Calebe de Souza (PR). Michele Migliavacca (SP) falou dos desafios do sequenciamento de nova geração: regiões de homologia, análise de CNVs e variantes do DNA mitocondrial.

Na sequência, Rachid Karam (EUA) mostrou como o sequenciamento de RNA pode ajudar na identificação e classificação de variantes, que são relacionadas com a pré-disposição ou desenvolvimento de doenças.

Por fim, Fabiola Paoli Monteiro (SP) comentou novas tecnologias que estão sendo implantadas para a análise genética.

Especialistas discutem avanços e impasses na implantação do teste de triagem neonatal destinado ao diagnóstico precoce de Doenças Raras

O tema tem ganhado destaque pela relevância no diagnóstico de uma série de doenças que, se identificadas de forma precoce podem salvar vidas ou alterar a qualidade de vida dos pacientes. Uma Mesa-Redonda, no primeiro dia de atividades do XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, que ocorre em Curitiba, trouxe diferentes visões e experiência no assunto, sob a coordenação de Tania Sanchez Bachega (SP). A primeira experiência bem sucedida de fora do país, foi trazida por Stefan Kolker da Alemanha. O convidado mostrou como deu-se o processo de implantação na cidade de Heidelberg.

A experiência no Rio Grande do Sul, foi apresentada por Ida Vanessa Doederlein. Após, José Nelio Januario (MG) trouxe a realidade no estado de Minas Gerais e Romina Soledad Heredia discorreu sobre o cenário no Distrito Federal.

Genética Reprodutiva

Quando casais enfrentam alguma dificuldade ou demora maior que o normal para conseguir a gravidez ou há casos de doenças genéticas na família, a busca por aconselhamento genético torna-se fundamental. O tema foi abordado por especialistas no assunto ao longo da manhã desta quinta-feira (29/09) em uma Mesa-Redonda com coordenação de Dafne Dain Gandelman Horovitz (RJ)

Carlos Henrique Paiva Grangeiro (CE) mostrou como funcionam os casos de investigação da infertilidade masculina.

“Um dado que ajuda muito na investigação, além do volume testicular é a dosagem do FSH. O exame é feito através de amostra de sangue e geralmente é solicitado para avaliar como está a fertilidade de um casal”, disse.

O convidado Antonio Capalbo (Itália) discorreu sobre o diagnóstico genético pré-implantacional.

Ao final do bloco, a palestrante Alyssa Snider (EUA) falou do Aconselhamento Genético na Genética Reprodutiva.

Escala de Risco Genético é fundamental para compreensão de diferenças genéticas entre populações

A diversidade populacional e as diferentes implicações na área da genética foi a temática de um dos blocos de palestras. Ao longo de milhares de gerações, diferentes fenômenos migratórios e pressões seletivas do ambiente acabam trazendo um acúmulo de diferenças genéticas entre as populações. Alice B. Popejot, dos Estados Unidos, falou sobre esse processo lembrando que por conta dessas diferenças, uma informação genética pode indicar riscos diferentes dependendo da população analisada.

“De modo contínuo reforçamos a ideia de que há diferenças muito grandes e percebemos um vazio em relação aos estudos que são feitos nessa área. É preciso entender de forma mais profunda o espectro humano e a diversidade”, disse.

Oncogenética: um aliado indispensável na prevenção de câncer hereditário

O espaço, que teve coordenação do médico Diogo Cordeiro De Queiroz Soares (SP), abordou novos cenários e a importância da especialidade no diagnóstico e tratamento de doenças. Na primeira parte do debate, Henrique de Campos Reis Galvão (SP), apresentou detalhes do funcionamento da terapia de reposição hormonal nas síndromes de predisposição ao câncer ao mama e ovário.

Maria Isabel Achatz (SP) abordou os modificadores genéticos e possível ajuste de rastreamento na síndrome de Li-Fraumeni .

Na sequência, Patrícia Ashton-Prolla (RS) trouxe a aula com técnicas para lidar com as pacientes sem variantes deletérias identificadas.

Por fim, Marina Candido Visontai Cormedi (SP) relatou escores de risco poligênico em oncogenética.

“A predisposição genética germinativa ao câncer envolve variantes raras em genes de alta penetrância e variantes comuns com efeitos menores”, explicou.

Especialistas debatem desafios no processo de registro de Doenças Raras

A organização de dados estatísticos é uma ferramenta importante para a ciência médica e tratando-se de Doenças Raras, esse desafio é ainda maior. A análise do banco de dados genômicos torna possível a identificação de mutações genéticas responsáveis por uma série de doenças. Também possibilita que os médicos estimem, por exemplo a incidência de uma anomalia ou doença na população brasileira. Um dos espaços do Congresso Brasileiro de Genética Médica, proporcionou a troca de conhecimento nesta área com diferentes olhares.

O bloco, teve coordenação de Rui Fernando Pilotto (PR). A presidente da SBGM, Têmis Maria Félix (RS), falou da Rede Nacional de Doenças Raras, uma estrutura composta por hospitais universitários, serviços de referência em Doenças Raras e serviços de Triagem Neonatal com mais de 100 pesquisadores e bolsistas em todas as cinco regiões do Brasil, sendo 12 no Sudeste, 11 no Nordeste e cinco em cada uma das outras regiões do país. A Rede Nacional de Doenças Raras (Raras) é um projeto de pesquisa multicêntrico, financiado pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT).

Na sequência, Jeanine Aparecida Magno (SC), fez sua apresentação com o registro de Associações que representam pacientes e familiares de pacientes com Doenças Raras. O ponto de vista da indústria farmacêutica, foi trazido por Roberto Giugliani (RS). Por fim, Luis Vicente Ribeiro (SP) trouxe o registro de iniciativa do investigador.

Médicas geneticistas debatem diagnóstico e tratamento de pacientes com deficiência de Biotinidase e Fendas Orais

A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva. O tema foi trazido na programação do primeiro dia do XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. A enfermidade é causada pela deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.

O bloco teve coordenação de Marcial Francis Galera (MT). A primeira apresentação foi feita de forma online pelo convidado dos Estados Unidos, Barry Wolf com a palestra “Biotinidase Deficiency: If You Have to Have an Inherited Metabolic Disorder, This is the One to Have!?”

Após, houve a discussão de casos clínicos coordenada pela médica Ida Vanessa Doederlein Schwartz (RS).

Investigação Molecular em Fendas Orais

De acordo com dados do Projeto Crânio-Face Brasil, as fendas labiopalatais são malformações que acometem em 1 a cada 600 nascidos vivos. Elas podem ocorrer apenas no lábio, apenas no palato (céu da boca), ou ainda, no lábio e palato.A mesa redonda, com coordenação de Elaine Lustosa-Mendes (PR) proporcionou a troca de conhecimento sobre o tema.

Milena Atique Tacla (SP) discorreu sobre achados moleculares em Fendas orais com espectro microftalmia-anoftalmia-coloboma.

Na sequência, Matheus De Mello Copelli (RS) tratou do Custo-efetividade de exoma em fendas orais sindrômicas. Nara Lygia de Macena Sobreira (EUA) expôs a temática da identificação de novos genes relacionados a fissuras orais.

PlayPress | SBGM – Sociedade Brasileira de Genética Médica | Redação e coordenação: Marcelo Matusiak | Foto: Torch Produtora