O câncer de mama hereditário e a importância dos testes genéticos

Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) está engajada no Outubro Rosa, destacando a importância do mapeamento genético

O câncer de mama, assim como todos os outros tipos de neoplasia maligna, surge devido a uma alteração genética, ao que denominamos variante. Essa variante pode ocorrer em um grupo específico de células (variante somática), ao longo da vida, em função da exposição a fatores ambientais, como também pode ser herdada dos genitores ou ocorrer muito precocemente durante a formação embrionária (variante germinativa), condição habitualmente denominada câncer hereditário.

O câncer de mama hereditário ocorre em cerca de 10% das mulheres diagnosticadas com a doença e habitualmente apresenta-se com algumas peculiaridades:

– Idade de diagnóstico mais precoce do que o câncer esporádico (em geral antes dos 50 anos)
– Acometimento de ambas as mamas
– Histórico de outros tumores primários (p.ex. câncer de ovário, câncer de pâncreas, melanoma)
– Histórico familiar de câncer

Na presença das situações acima ou quando indicado pelo seu médico, as pacientes devem ser encaminhadas para aconselhamento genético, onde o médico geneticista irá avaliar o histórico da paciente e dos seus familiares, a fim de definir a necessidade e tipo de investigação genética a ser realizada.

A identificação da predisposição hereditária ao câncer possibilita a adoção de estratégias com impacto no tratamento, prevenção de novos tumores e orientação aos familiares, com o objetivo de definição de estratégias de prevenção e redução de risco para o desenvolvimento do câncer.

A lista de médicos geneticistas titulados pela SBGM pode ser conferida no site https://www.sbgm.org.br/

Redação: Amanda Travasso e Marcelo Matusiak
Coordenação: Marcelo Matusiak